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Chromosomenstörungen
Chromosomenstörungen können sehr unterschiedliche Ausprägungen haben. Diese können sowohl die geistige, als auch die körperliche Entwicklung beeinträchtigen. Einige Chromosomenstörungen verhindern aber auch das Entstehen einer Schwangerschaft oder führen zu frühen Fehlgeburten.
Wie entstehen Chromosomenstörungen?
Das menschliche Erbmaterial liegt in Chromosomen organisiert in jeder Zelle vor. Jedes Chromosom liegt in doppelter Ausführung vor. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen.
Die ersten Chromosomen werden paarweise durchnummeriert (Chromosom 1-22) und werden Autosomen genannt. Die letzten beiden Chromosomen bestimmen das Geschlecht und werden Geschlechtschromosomen (Gonosomen) genannt. Jungen besitzen als Geschlechtschromosomen ein X- und ein Y-Chromosom, Mädchen zwei X-Chromosomen. Zellen vermehren sich dadurch, dass sie sich immer wieder teilen. Dabei werden kurz vor der Teilung die Chromosomen in der Zelle verdoppelt und anschließend auf die neu entstandenen Zellen aufgeteilt.
Chromosomenveränderungen sind Veränderungen, die zufällig bei der Reifung von Ei- und Samenzelle entstehen. Seltener sind Störungen, die bei der Entwicklung und Zellteilung einer befruchteten Eizelle entstehen. Wenn die Anzahl der Chromosomen in den Zellen nicht stimmt, nennt man das numerische Chromosomenstörungen. Es kann zum Beispiel ein Chromosom in den Zellen fehlen, so dass statt 46 nur 45 Chromosomen vorliegen. Wenn ein Chromosom zu viel vorliegt, sind in den Zellen 47 statt 46 Chromosomen vorhanden.
Das Ersttrimesterscreening kalkuliert durch eine Risikoberechnung eine Wahrscheinlichkeit ein Kind mit einer der drei häufigsten Trisomien zu gebären: Trisomie 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Pätau-Syndrom).
Der molekularbiologische PreNata NIPT ermittelt mit einer hohen Sicherheit zusätzlich zu den Trisomien 13, 18 und 21 auf Wunsch der Patientin die Fehlverteilung von Geschlechtschromosomen oder seltene Chromosomenveränderungen.
Kommt ein bestimmtes Chromosom dreimal statt zweimal in den Zellen vor, so spricht man von einer Trisomie. Die Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist eine der häufigsten Chromosomenstörungen und kommt ungefähr einmal in 500 bis 800 Geburten vor. Das Risiko ein Kind mit einer Trisomie 21 zu gebären, steigt mit zunehmendem Alter der werdenden Mutter (aber auch des werdenden Vaters).
Die Trisomie 18, bei der das Chromosom 18 dreimal vorliegt, ist nicht so häufig wie die Trisomie 21 und kommt bei etwa 1 von 5.000 Neugeborenen vor. Die Trisomie 18 wird auch Edwards-Syndrom genannt und ist mit einer überdurchschnittlichen Sterblichkeit der Kinder während der Schwangerschaft und einer durchschnittlichen Überlebenddauer von 6 Tagen nach der Geburt verbunden.
Seltener ist die Trisomie 13, oder auch Pätau-Syndrom, bei der das Chromosom 13 dreimal vorliegt. Sie kommt bei ca. einer von 16.000 Geburten vor. Sie ist mit einer überdurchschnittlichen Kindersterblichkeit und hohen Fehl- und Totgeburtenrate verbunden.