Übersicht
Testablauf Ersttrimester-Screening
Nachdem Sie sich für das Ersttrimester-Screening entschieden haben, werden Sie von Ihrem Arzt umfassend informiert und genetisch beraten. Anschließend füllt Ihr Arzt gemeinsamen mit Ihnen den Begleitschein für das Ersttrimester-Screening und die Einwilligungserklärung zur Durchführung genetischer Analysen gemäß GenDG (Gendiagnostikgesetz) aus. Diese Formulare müssen Sie unterschreiben. Dann folgt die Ultraschalluntersuchung durch Ihren Arzt und eine anschließende Blutentnahme aus einer Vene. Die Unterlagen und das Blut werden an unser Diagnostiklabor versandt und analysiert.
Testergebnis
Wir bieten die Berechnung in Abhängigkeit von der Zertifizierung des behandelnden Gynäkologen mit den Risikokalkulationsprogrammen der FMF-Deutschland (PRC, Prenatal Risk Calculation) und des „Institutes for Prenatal Health GmbH“ an. Die Entdeckungsraten für eine fetale Chromosomenveränderung liegen zwischen 85% – 90%.
Die Ergebnisse der individuellen Risiken für eine Trisomie 21 bzw. die Trisomien 18 und 13 werden in Risikobereiche unterteilt. Risiken kleiner als der Grenzwert gelten als unauffällig, es sind keine weiteren diagnostischen Spezialuntersuchungen erforderlich (Ausnahme Altersindikation). Risiken größer als der Referenzbereich gelten als auffällig, weiterführende Untersuchungen (Beurteilung des Nasenbeins, Ergebnisse der Tricuspidalis- und Ductus venosus-Messung) und anschließende Risiko-Neuberechnung bzw. weiterführende ggf. invasive diagnostische Chromosomenuntersuchungen nach humangenetischer Beratung werden empfohlen.
Bei dem Ergebnis der Untersuchung handelt es sich nicht um eine Diagnose, sondern um eine Wahrscheinlichkeit, mit der Ihr Kind zum Beispiel das Down-Syndrom hat. Ein auffälliges Resultat heißt nicht automatisch, dass Ihr Kind eine Chromosomenveränderung aufweist. Ein unauffälliges Ergebnis gewährt allerdings auch keinen sicheren Ausschluss einer Chromosomenveränderung. Eine absolute Gewissheit gibt Ihnen die Untersuchung nicht.
Es soll Ihnen aber bei der Entscheidung helfen, ob Sie weiterführende diagnostische Maßnahmen ergreifen möchten oder nicht. Neben spezieller Ultraschall-Untersuchungen und dem nicht invasiven Pränataltest PreNata® NIPT stehen die beiden invasiven diagnostischen Verfahren der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie) zur Verfügung. Diese Eingriffe dienen dazu, Chromosomenveränderung wie das Down-Syndrom sicher erkennen oder ausschließen zu können. Das Fehlgeburtsrisiko bei den invasiven Eingriffen liegt bei etwa 0,5% – 2%. Ein direkter Vergleich zwischen dem persönlichen Risiko und dem Fehlgeburtsrisiko durch die Punktion hilft den meisten Paaren, die für sie richtige Entscheidung zu treffen.
Wichtiger Hinweis
Bedenken Sie, dass es sich lediglich um eine Risikoberechnung handelt. Das weitere Vorgehen oder weitere Untersuchungsmöglichkeiten wird Ihr Arzt mit Ihnen besprechen.