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Informationen zum Nicht-invasiven Pränataltest

Mit PreNata® NIPT wird ohne Risiko für Mutter und Kind vorgeburtlich untersucht, ob das Kind von genetischen Veränderungen betroffen ist, die es in der Entwicklung beeinträchtigen könnten. Dafür notwendig ist lediglich eine Blutprobe der Mutter. Auf Wunsch kann mit PreNata NIPT das Geschlecht des Kindes ermittelt werden. PreNata NIPT kann ab der 10. Schwangerschaftswoche (10. SSW) durchgeführt werden.

Wie funktioniert PreNata® NIPT?

Das menschliche Erbgut – die DNA, deren Verpackungseinheit die Chromosomen sind – findet man in fast jeder Zelle des Körpers. In der Regel gibt es 23 Chromosomenpaare. Die Chromosomen 1-22 (Autosomen) liegen zweifach vor, jeweils eine Kopie von Mutter und Vater. Die Geschlechtschromosomen (Gonosomen) liegen ebenfalls zweifach vor. Frauen verfügen über zwei X-Chromosomen (XX) und Männer besitzen ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Bei PreNata® NIPT wird ohne Risiko für Mutter und Kind untersucht, ob das Kind von Chromosomenveränderungen, also fehlenden oder zusätzlichen Chromosomen (-Teilen) betroffen ist, welche die Entwicklung beeinträchtigen könnten. Notwendig für den Test ist dabei lediglich eine Blutprobe der Mutter, denn die kindliche DNA, die dafür untersucht werden muss, ist im Blut der Mutter nachweisbar. Ab der 10. SSW. kann dann das Blut durch ein sogenanntes Sequenzierungs-Verfahren analysiert werden, welches Informationen der kindlichen DNA entschlüsselt und ermittelt, ob das Kind von chromosomalen Veränderungen betroffen ist. Bei Trisomien liegt das jeweilige Chromosom dreifach statt zweifach vor. Bei Monosomien hingegen liegt das betroffene Chromosom nur einfach vor. Die betroffenen Kinder haben in der Regel unterschiedlich stark ausgeprägte klinische Auffälligkeiten oder gesundheitliche Einschränkungen. Grundsätzlich sind solche chromosomalen Veränderungen sehr selten, können aber auch bei jungen Müttern auftreten. Die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Veränderungen wie beispielsweise Trisomien steigt aber mit höherem mütterlichem Alter an.

Wichtiger Hinweis

In sehr seltenen Fällen (<1%) kann es zu falsch negativen Befunden kommen. Das bedeutet, dass der Test ein unauffälliges Ergebnis ermittelt hat, obwohl das Kind von einer Chromosomenveränderung betroffen ist. Ebenso bedeutet auch ein auffälliges Ergebnis nicht immer, dass tatsächlich eine Chromosomenveränderung vorliegt. Ein auffälliges PreNata® NIPT Ergebnis muss nicht mit einem Schwangerschaftsabbruch einhergehen, sondern könnte Anlass sein, sich nach Bestätigung mittels weiterer Tests auf ein Kind z.B. mit einer Trisomie einzustellen.