Übersicht
Welche Chromosomenveränderungen werden untersucht?
Bei PreNata® NIPT können vier verschiedene Optionen mit unterschiedlichem Untersuchungsumfang ausgewählt werden. Dabei werden in Option 1 die häufigsten Trisomien (13, 18, 21) untersucht. Zusatzoptionen bieten die Geschlechtsbestimmung, die Untersuchung der Geschlechtschromosomen, aber auch die Untersuchung aller 22 Chromosomenpaare.
Option 1
Trisomie 13
Trisomie 18
Trisomie 21
Option 2
Trisomie 13
Trisomie 18
Trisomie 21
+ Geschlechtsbestimmung
Option 3
Trisomie 13
Trisomie 18
Trisomie 21
+ Geschlechtsbestimmung
+ Seltene Veränderungen der Geschlechtschromosomen
Option 4
gesonderte Rücksprache mit dem verantwortlichen Arzt bzw. Ärztin empfohlen
Trisomie 13
Trisomie 18
Trisomie 21
+ Geschlechtsbestimmung
+ Seltene Veränderungen der Geschlechtschromosomen
+ Seltene Veränderungen genomweit
Diese drei Trisomien stellen die häufigsten chromosomalen Veränderungen bei Lebendgeborenen dar.
- Trisomie 13 (Pätau-Syndrom, Häufigkeit ca. 1:5000)
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom, Häufigkeit ca. 1:3000)
- Trisomie 21 (Down-Syndrom, Häufigkeit ca. 1:700)
Auf Wunsch kann über PreNata® NIPT auch das kindliche Geschlecht festgestellt werden. Die Mitteilung gem. der Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes erfolgt nach der 12. SSW (14. SSW p.m.) durch Ihre behandelnde Ärztin oder Ihren behandelnden Arzt.
Auch DNA-Abschnitte der Geschlechtschromosomen X und Y (Gonosomen) können untersucht werden. Dabei können Hinweise auf das Vorliegen verschiedener Syndrome gewonnen werden.
- Ullrich-Turner-Syndrom (45, XO; Monosomie X), Häufigkeit ca. 1:3000 bei Mädchen
- Triple X-Syndrom (47, XXX; Trisomie X), Häufigkeit ca. 1:1000 bei Mädchen
- Jacobs-Syndrom (47, XYY), Häufigkeit ca. 1:1000 bei Jungen
- Klinefelter-Syndrom (47, XXY), Häufigkeit ca. 1:1000 bei Jungen
Diese Veränderungen sind häufig mit weniger beeinträchtigenden Auffälligkeiten im Vergleich zu Veränderungen der Chromosomen 1-22 (Autosomen) verbunden.
Bei RAAs handelt es sich um sehr seltene Fehlverteilungen von kompletten autosomalen Chromosomen. Es handelt sich dabei oft um sogenannte Mosaike, was bedeutet, dass mindestens zwei unterschiedliche Zellarten mit verschiedenen Chromosomensätzen vorliegen. Dabei können Zellen des Kindes (fetales Mosaik) und/oder nur Teile der Plazenta betroffen sein (plazentares Mosaik). Bei einem plazentaren Mosaik kann das Kind gänzlich unbetroffen sein, allerdings kann dadurch eine Plazentainsuffizienz entstehen, wodurch es zu einer verminderten Versorgung des Kindes kommen kann.
Wenn Teile von Chromosomen fehlen (Deletionen) oder mehrfach vorliegen (Duplikation) und somit die Anzahl der Kopien der betroffenen Abschnitte verändert ist, spricht man von CNVs. CNVs treten mit einer Häufigkeit von unter 0,02 % bei Geburten auf. Sie können zu Fehlbildungen der Organe und/oder Entwicklungsstörungen führen. Sie können mit PreNata® NIPT ab einer Größe von 7Mb nachgewiesen werden.