Das menschliche Erbgut – die DNA, deren Verpackungseinheit die Chromosomen sind – findet man in fast jeder Zelle des Körpers. In der Regel gibt es 23 Chromosomenpaare. Die Chromosomen 1-22 (Autosomen) liegen zweifach vor, jeweils eine Kopie von Mutter und Vater. Die Geschlechtschromosomen (Gonosomen) liegen ebenfalls zweifach vor. Frauen verfügen über zwei X-Chromosomen (XX) und Männer besitzen ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Bei PreNata® NIPT wird ohne Risiko für Mutter und Kind untersucht, ob das Kind von Chromosomenveränderungen, also fehlenden oder zusätzlichen Chromosomen (-Teilen) betroffen ist, welche die Entwicklung beeinträchtigen könnten. Notwendig für den Test ist dabei lediglich eine Blutprobe der Mutter, denn die kindliche DNA, die dafür untersucht werden muss, ist im Blut der Mutter nachweisbar. Ab der 10. SSW. kann dann das Blut durch ein sogenanntes Sequenzierungs-Verfahren analysiert werden, welches Informationen der kindlichen DNA entschlüsselt und ermittelt, ob das Kind von chromosomalen Veränderungen betroffen ist. Bei Trisomien liegt das jeweilige Chromosom dreifach statt zweifach vor. Bei Monosomien hingegen liegt das betroffene Chromosom nur einfach vor. Die betroffenen Kinder haben in der Regel unterschiedlich stark ausgeprägte klinische Auffälligkeiten oder gesundheitliche Einschränkungen. Grundsätzlich sind solche chromosomalen Veränderungen sehr selten, können aber auch bei jungen Müttern auftreten. Die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Veränderungen wie beispielsweise Trisomien steigt aber mit höherem mütterlichem Alter an.