Risikoanalyse und Befund

Neben den Ultraschallmesswerten und den Ergebnissen der Blutuntersuchung werden in einem speziellen lizenzierten Risikokalkulationsprogramm das Alter, Gewicht, Ethnizität sowie der Raucherstatus der Schwangeren und möglicherweise vorangegangene Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen berücksichtigt. Die Erkennungsrate für die Trisomie 21 liegt bei 86,8% mit einer falsch positiv Rate von 3,42%. Bei den Trisomien 13 und 18 ergibt sich eine Erkennungsrate von 86,4%, wobei es bei 1,60% zu einem falsch positiven Ergebnis kommt.

Das Ergebnis der Untersuchung wird in Form eines Risikos – zum Beispiel für ein Kind mit Down-Syndrom – mitgeteilt. Es handelt sich bei dem Ergebnis um eine Wahrscheinlichkeit, eine absolute Gewissheit gibt die Untersuchung nicht. Es soll den Patientinnen aber bei der Entscheidung helfen, ob Sie zusätzlich eine invasive Diagnostik durchführen lassen oder ob Sie keine weiteren Maßnahmen ergreifen möchten. Als invasive Diagnostik wird die Fruchtwasseruntersuchung (Anmiozentese) und die Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie) angewendet.

Diese Eingriffe dienen dazu, Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom sicher zu erkennen oder ausschließen zu können. Das Fehlgeburtsrisiko bei diesen Eingriffen liegt bei etwa 0,5% – 0,2%. Ein direkter Vergleich zwischen dem persönlichen Risiko und dem Fehlgeburtsrisiko durch die Punktion hilft den meisten Paaren, die für sie richtige Entscheidung zu treffen.